Во Всемирный день «хрустальных людей» в разных странах проводятся акции для повышения осведомленности об этой тяжелой и редкой болезни.
Несовершенный остеогенез — редкое заболевание, для которого характерны хрупкость костей и деформации конечностей. Связано оно с нарушением выработки коллагена. Симптомы и тяжесть могут сильно различаться даже в пределах одного типа и одной семьи.
Эта патология имеет генетическую природу. Заболеть в течение жизни нельзя, но и вылечить человека так, чтобы он мог навсегда забыть о своей хрупкости, к сожалению, тоже невозможно. При этом заболевание не влияет на интеллект, и «хрупкие» люди могут жить такой же активной и счастливой жизнью, как и все остальные.
Несовершенный остеогенез неизлечим, он встречается у 6-7 из 100 000 новорожденных. Кости у них настолько хрупкие, что перелом может случиться даже под тяжестью одеяла. Уже за первые свои 2-3 года ребенок переносит множество переломов. Взрослые, у которых заболевание сильно выражено, за время жизни получают более 200 переломов.
Несовершенный остеогенез влияет на структуру костей, но не сказывается на продолжительности жизни больных — их отличает жизнелюбие, целеустремленность и творческие способности.
Cегодня самое время рассказать миру о «хрупких». Если вы когда-нибудь сталкивались с несовершенным остеогенезом, напишите об этом. «Хрупким» людям важно быть видимыми миру, и они нужны миру как доказательство невероятных возможностей человека и напоминание о том, что на самом деле все люди хрупкие.
