ФОП также известна как болезнь Мюнхмейера, болезнь каменного человека или болезнь второго скелета, — чрезвычайно редкое врожденное заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно окостеневают, то есть превращаются в костную ткань, в результате чего пациенты к концу жизни лишаются возможности двигаться.
Это одно из самых редких заболеваний: во всем мире было подтверждено менее тысячи случаев ФОП.
Чаще всего ФОП вызывается новой (не унаследованной) мутацией на хромосоме, которая влияет на механизм восстановления костей в организме.
Единственный признак заболевания у новорожденных — деформация больших пальцев ног (искривление внутрь и иногда отсутствие сустава). Болезнь обычно начинает развиваться в возрасте до 10 лет; процесс окостенения начинается с шеи и продвигается вниз к плечам, рукам, груди и, наконец, к стопам.
Заболевание может поразить любую часть тела, где есть мышцы или другие мягкие ткани, за исключением сердца, диафрагмы, языка, лица и глаз.
Рост «лишних» костей обычно проходит в периоды обострений, которые могут быть спонтанными или спровоцированными травмой (ударами, падениями, перенапряжением или даже внутримышечными инъекциями) и длиться от нескольких дней до года и более.
Во время обострений в местах роста новых костей появляются болезненные опухолевидные припухлости, которые исчезают, когда новая кость сформирована. В конечном итоге новые кости образуют вторичный скелет, который срастается с существующим скелетом, обездвиживая пациента.
ФОП — неизлечимое заболевание, которое неизбежно прогрессирует в течение жизни.
Средняя продолжительность жизни пациентов с ФОП составляет 56 лет; наиболее частой причиной смерти является кардиореспираторная недостаточность из-за деформации грудной клетки, вызванной ростом новых костей.
ФОП не поддается хирургическому лечению, потому что удаление «лишних» костей провоцирует новое обострение и рост новых костей на месте удаленных.
День осведомленности о ФОП был создан для того, чтобы рассказать общественности об этом редком заболевании и подчеркнуть важность поиска лекарства.
