Врач-невролог из Самары Наталья Савельева рассказала о редком генетическом заболевании — синдроме Ангельмана, который также известен как «синдром Петрушки». Это нарушение затрагивает центральную нервную систему и приводит к задержке развития, эпилептическим приступам и особенностям поведения.
По словам специалиста, первые признаки заболевания становятся заметны во второй половине первого года жизни ребенка. Сначала родители могут заметить, что малыш перестает нормально набирать вес, у него ослаблен рефлекс сосания, а развитие психомоторных функций замедляется. Дети с этим синдромом начинают ходить позже — обычно к 2–3 годам. Отличительными особенностями являются необычная, «марионеточная» походка, немотивированные приступы смеха, а также возможные судороги.
Диагностика синдрома включает не только анализ клинических проявлений, но и проведение ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования. Однако, как отмечает Савельева, в большинстве случаев точный диагноз ставится только к пятилетнему возрасту, хотя первые симптомы можно заметить гораздо раньше.
На данный момент синдром Ангельмана невозможно вылечить, но существуют методы поддерживающей терапии. В зависимости от проявлений ребенку могут назначить занятия с логопедом, дефектологом, а также медикаментозное лечение при наличии эпилепсии или признаков аутизма.
Частота заболевания составляет примерно один случай на 10–15 тыс. новорожденных. В России таких пациентов насчитывается не более 10 тыс., а в Самарском регионе под наблюдением Савельевой находятся семь детей с данным диагнозом.
Врач также подчеркнула важность планирования беременности и профилактических мер:
Некоторые хромосомные аномалии можно выявить еще во время беременности, что помогает заранее подготовиться к возможным сложностям.
Ранее в Самаре отменили карантин, который вводили в Промышленном районе из-за вспышки лептоспироза. Согласно постановлению департамента ветеринарии, инфекция распространилась в одном из девятиэтажных домов на улице Ново-Вокзальной. У зараженных животных наблюдались симптомы, включая лихорадку, желтуху, анемию и кожные язвы. В период карантина в районе запрещались мероприятия, связанные с перемещением животных.
Анна Мартынова Автор статьи
