28 марта в Самарской Губернской Думе прошло заседание «круглого стола» комитета по здравоохранению, демографии и социальной политике с участием членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Представители экспертного сообщества, министерства здравоохранения Самарской области, члены общественной комиссии при комитете обсудили тему «Актуальные вопросы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» . Модератором «круглого стола» стала Марина Сидухина . От депутатского корпуса в заседании приняли участие заместитель председателя Самарской Губернской Думы Алексей Лескин и заместитель председателя профильного комитета Елена Сазонова .
Председатель комитета по здравоохранению, демографии и социальной политике областного парламента Марина Сидухина напомнила собравшимся, что первый этап обсуждения по такой важной теме состоялся в 2022 году. «Сегодняшний «круглый стол» - это показатель системной работы региональных парламентариев со своими коллегами из Государственной Думы. После нашего первого совместного обсуждения были подготовлены рекомендации, были высвечены проблемы и вопросы, которые нужно обсудить на уровне регионов и всех субъектов страны. Мы подготовили эти рекомендации для Экспертного Совета при Комитете по охране здоровья Государственной Думы. И сегодня мы проводим срез, как эти рекомендации выполнены, что сделано в нашем субъекте, какие новеллы можем взять на вооружение», - отметила Марина Сидухина.
Председатель профильного комитета областного парламента подчеркнула, что Самарская область по многим позициям является передовой. В немногих субъектах Российской Федерации выделяются средства из областного бюджета на лечебное питание паллиативным детям. В нашем регионе ежегодно эта сумма доходит до 20 миллионов рублей. Оказываются и другие виды поддержки семьям, в которых есть дети с редкими заболеваниями.
«Открытие федерального фонда «Круг добра» по инициативе нашего Президента Владимира Владимировича Путина – это очень хороший шаг по пути помощи семьям с паллиативными детьми. И мы на площадке «круглого стола» обсуждаем, как расширить спектр тех лекарственных препаратов, которые могут приобретаться и передаваться семьям за счет фонда «Круг добра», - выразила уверенность Марина Сидухина .
В своем обращении к участникам мероприятия депутат Государственной Думы, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы по охране здоровья, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул: «Факт установления конкретной генетической причины заболевания дает возможность подобрать лечение, благодаря которому можно вылечить человека или предупредить развитие тяжелых последствий и даже гибели пациента. Однако пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с множеством трудностей – несовершенством диагностики, с доступом к лечению, о котором могут не знать медицинские работники. Поэтому работа с редкими заболеваниями требует от нас особого внимания, энтузиазма и профессионализма».
Участники «круглого стола» отметили, что в настоящее время на государственном уровне разработаны и реализуются меры, направленные на улучшение положения и качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В частности, приняты нормативные правовые акты, которые увеличивают для этой категории граждан доступность лекарственного обеспечения. В то же время эта проблема в Российской Федерации остается чрезвычайно актуальной.
Одной из важных задач системы здравоохранения является своевременное выявление редкого заболевания на ранних этапах для обеспечения максимальной сохранности пациента и эффективности терапии. Как рассказала Галина Черногаева , руководитель управления организации скорой и специализированной медицинской помощи министерства здравоохранения Самарской области, медико-генетическая служба в Самарской области функционирует на базе СОКБ им.В.Д.Середавина. Здесь проводится ранняя диагностика, лечение и профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. На сегодняшний день регистр наследственных заболеваний в регионе содержит сведения о 3106 пациентах.
С 1 января 2023 году в Самарской области стартовал расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Он проводится на 2 сутки после рождения и позволяет своевременно диагностировать наследственную патологию и назначать лечение до клинических проявлений, тем самым предотвращая летальность и инвалидность.
С 2012 года проводится массовый комбинированный скрининг беременных I триместра. Пренатальная диагностика выявляет грубые врожденные пороки развития, хромосомные болезни плода и позволяет определить прогноз здоровья ребенка.
В рамках целевой региональной программы «Пренатальная диагностика, неонатальный и аудиологический скрининг в Самарской области» в СОКБ им.В.Д.Середавина проводятся исследования новорожденных детей на наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие.
Таким образом, с 2023 года в регионе в медико-генетической консультации обследуются все новорожденные дети. За прошлый год в регистр детей с наследственными заболеваниями внесено 17 человек. Все они находятся под контролем медиков и обеспечены терапией и необходимым питанием.
С 1 января 2023 года в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний. В результате этого исследования в регистр с наследственными заболеваниями в 2023 году внесено 6 маленьких пациентов. Все они также находятся под контролем врачей.
Одна из главных проблем не только Самарской области, но и других регионов России – отсутствие в перечне ЖНВЛП и программе государственных гарантий некоторых видов иностранных лекарств. Однако, как прозвучало в ходе «круглого стола», в России идет активный процесс импортозамещения, выпуск некоторых видов таких лекарств планируется в ближайшее время.
С обширными докладами по заявленной теме на «круглом столе» выступили: президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета по охране здоровья ГД Светлана Каримова , член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова , главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Воронин , директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко и другие эксперты.
Резюмируя, председатель комитета Самарской Губернской Думы по здравоохранению, демографии и социальной политике Марина Сидухина отметила: «Наша общая задача - наладить максимально эффективную работу по ранней диагностике орфанных заболеваний, обеспечить пациентов должным уровнем медицинской помощи, тем самым облегчить жизнь родителям, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Поэтому большую совместную работу мы будем продолжать».
Все фотографии
