В Самарской области у новорожденных выявляют СМА на расширенном скрининге

Неонатальный скрининг позволяет выявить 36 генетических заболеваний у новорожденных в Самарской области

Скрининг позволяет выявить 36 генетических патологий

Фото: Евгения ГУСЕВА. Перейти в Фотобанк КП

В Самарской области спинально-мышечную атрофию (СМА) и другие генетические заболевания у новорожденных выявляет расширенный неонатальный скрининг. Такой скрининг в России проходят все новорожденные с 2023 года.

«За два года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний», - рассказывала ранее главный внештатный специалист минздрава Самарской области по медицинской генетике, врач-генетик Татьяна Мельникова.

Скрининг позволяет выявить 36 генетических патологий. Для этого у новорожденных берут образец крови из пятки прямо в роддоме. В 2024 году процедура помогла выявить три случая (СМА), три случая первичного иммунодефицита, две наследственные болезни обена веществ.

Александра ТАЙБАТРОВА

Ещё новости о событии:

Спинальная мышечная атрофия остается одним из самых тяжелых наследственных заболеваний нервно-мышечной системы, однако раннее выявление значительно повышает шансы на эффективное лечение.
14:51 05.12.2025 Самарская Газета - Самара
В Самарской области у новорожденных выявляют СМА на расширенном скрининге - Комсомольская Правда Самара
Неонатальный скрининг позволяет выявить 36 генетических заболеваний у новорожденных в Самарской области Скрининг позволяет выявить 36 генетических патологий Фото: Евгения ГУСЕВА.
11:34 05.12.2025 Комсомольская Правда Самара - Самара

Новости соседних регионов по теме:

Минздрав России планирует расширить перечень врожденных и наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг.
11:24 06.12.2025 ЗА Новомосковск - Новомосковск
Минздрав расширит перечень наследственных заболеваний, выявляемых у новорожденных.
06:36 05.12.2025 Шахтинские известия - Шахты
Елена Брагина , д-р мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, представила на Ученом совете доклад о генетических основах сочетаемости болезней у человека.
10:31 05.12.2025 Исследовательский медицинский центр - Томск
 
По теме