Об этом рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, врач — генетик Татьяна Мельникова:
«За 2 года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний.
Программа тестирования проводится в России с 2023 года. Она включает исследования на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие генетические заболевания. Процедура позволяет выявить патологии еще до появления симптомов.
Специалисты берут небольшой образец крови из пятки с помощью специального скарификатора на вторые сутки у доношенных детей, на седьмые сутки — у недоношенных. После чего анализ направляют в лабораторию, где проводится исследование.
Если результат скрининга положительный — это сигнал о том, что требуется дополнительное обследование. В этом случае родителей с новорожденным направляют на консультацию к специалистам и назначают уточняющие исследования. При подтверждении диагноза ребенку незамедлительно назначают лечение.
По итогам тестирования за 2024 год:
у 3 детей подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия». Пациенты находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению Президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями.
у 3 детей подтвердился диагноз «первичный иммунодефицит»
у 2 наследственные болезни обмена веществ.
Всем юным пациентам была назначена патогенетическая терапия.
Помните: расширенный неонатальный скрининг — важная мера, позволяющая сохранить здоровье самых маленьких пациентов. Чем раньше выявлено заболевание, тем выше шансы на его успешное лечение и здоровую жизнь ребенка в будущем.»
